印度是世界上基因多样性最丰富的地区之一，但印度人长期以来一直被忽视在国际基因数据库中。研究人员分析了2700多名来自印度的人的基因组数据，包括大多数地理区域、语言群体和社区，揭示了伊朗农民、欧亚草原游牧民和南亚狩猎收集者可以追溯到新石器时代的现代印度人的基因。相关研究最近在细胞上发表。

“这项研究弥补了一个关键的空白，重塑了我们对古代转移、混合和社会结构如何塑造印度遗传变异的认识。”美国加州大学伯克利分校的论文通信作者Priya “研究这些亚群体可以帮助我们探索古代祖先、地理、语言和社会实践是如何相互作用形成遗传变异的。我们希望相关研究能够更深入地了解基因功能变异的起源，并为印度精准健康医疗提供数据。”

研究人员利用印度的垂直衰老研究，对痴呆症进行诊断评估。(LASI-DAD)数据显示，2762名印度人生成了包括不同语言的人在内的全基因组序列数据。他们利用这些信息对印度群体过去5万年的进化历史进行了精细的重建，展示了历史对现代印度人适应性和疾病易感性的影响。研究表明，大多数印度人的祖先可以追溯到三个祖先:新石器时代的伊朗农民、欧亚草原的游牧民众和南亚的猎人。

“在印度，遗传变异和表达变异往往紧密相连，这受到古代迁移和社会实践的影响。”加州大学伯克利分校的第一作者和Elise Kerdoncuff 他说:“我们确保列入基因组的人之间存在语言差异，有助于防止对遗传模式的偏见解释，并揭示与所有主要社区相关的功能差异，为进化研究和未来生物医学调查提供数据。”

这项研究的一个关键目标是探索如何在印度复杂的人口历史中塑造与疾病相关的遗传变异。在印度，许多群体患隐性遗传病的风险较高，这主要是由于历史上的隔离和社区内部的婚姻。

另一项研究的关键是古代人类祖先(尤其是尼安德特人和丹尼索瓦人)对疾病易感性的影响。例如，这些古代种族继承的一些基因会影响免疫力。

加州大学伯克利分校Laurits共同第一作者。 Skov说:“最令人震惊和惊讶的发现之一是，印度在非洲以外的人群中拥有尼安德特人最高的祖先遗传变异。这使得我们能够重建约50%的尼安德特人基因组和20%的丹尼索瓦基因组，这比过去的任何相关研究都要多。”

这项工作的限制之一是南亚和中亚古代DNA的可用性有限。随着更多古代基因组的出现，研究人员将能够完善这项工作，确定伊朗农民和欧亚草原牧民在现代印度人中的祖先来源。他们还计划继续研究LASI-DAD序列，以便更仔细地检查印度遗传适应性和疾病变异的来源。